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部分母系遺傳病有望被阻斷

2019-6-10 編輯:admin 閱讀次數:
  導讀:   上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學中心上海市輔助生殖與優生重點實驗室團隊,針對母系遺傳基因功能改變罕見病的研究取得最新成果,發現了阻斷母源性傳遞的部分罕見病甲基化的方法,相關論文新近發表在《美國科學...

  上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學中心上海市輔助生殖與優生重點實驗室團隊,針對母系遺傳基因功能改變罕見病的研究取得最新成果,發現了阻斷母源性傳遞的部分罕見病甲基化的方法,相關論文新近發表在《美國科學院院報》上。

  眾所周知,哺乳動物的卵子不僅攜帶遺傳信息,而且攜帶特定的表觀遺傳信息(包括DNA甲基化),這對于個體的發育和疾病發生發展都具有重要影響。如果卵子基因沒有改變,但是基因功能發生變化(被稱為卵母細胞甲基化異常),寶寶獲得母親遺傳罕見病的概率大大增加。

  仁濟醫院生殖醫學科執行主任孫?frac12;檣埽炎臃⒂艿礁叢右蛩氐撓跋歟芏嗤飩繅蛩乩緋院壤觥⑿睦澩瓷碩薊岫云湓斐捎〖怯跋歟⑶掖莞喲磯嗖幻髟虻姆⒂習褪怯紗瞬模夷殼懊揮邪旆ㄖ瘟啤T謐員罩⑵紫嫡習校笤賈揮?%的患兒基因發生了改變,另外95%左右的患兒基因是正常的,懷疑是表觀遺傳發生異常所致。

  孫?frac12;檣埽庀鈦芯糠⑾至俗瓚夏岡蔥源蕕牟糠趾奔〖諄姆椒āQ芯客哦釉諦∈蟊砉垡糯P蛻峽⒘說ヂ炎覦NA甲基化分析和編輯方法,發現單個卵子的特定甲基化可以通過其同胞第一極體評估,并可以進行靶向編輯。防治卵母細胞甲基化異常,首先需要評估單個卵母細胞中與疾病和病癥相關的特異性甲基化并將其校正至正常狀態。研究團隊論證了利用單個第一極體來評估或預測同胞單卵子的特定甲基化,并且利用基于dCas9的表觀編輯技術對特定甲基化進行編輯,從而提供預防和糾正母系傳播的非遺傳性疾病或病癥的策略,有利于發現和阻斷母源性傳遞的部分罕見病。該研究還發現卵子老化可能帶來出生子代表觀遺傳學發生變化,這些變化可能造成孩子生長發育障礙疾病。

  該研究有望進一步檢測此類患兒母親的卵子上表觀遺傳學發生變化的相關靶點,為評估、預測、阻止并糾正母源非遺傳性疾病傳遞提供方案。(特約記者袁蕙蕓)

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